Analiza ADN este deseori utilizată pentru a testa existenţa unor boli determinate de defectul unei singure gene, de exemplu fibroza chistică sau hemofilia. După ce ADN-ul este izolat din proba celulară, este tăiat în porţiuni utilizabile cu ajutorul unei enzime de restricţie, care funcţionează ca un bisturiu molecular pentru a tăia ADN-ul în 4-8 fragmente. ADN-ul este sortat apoi după dimensiuni prin plasarea într-un mediu cu gel şi utilizând curentul electric pentru a separa fragmen­tele.

Fragmentele cele mai mici se deplasează la distanţă faţă de cele mai mari, astfel încât ele pot fi analizate separat. în soluţie se introduce un mic fragment de ADN radioactiv, numit sondă. Sonda are aceeaşi secvenţă ca gena cunoscută sau foarte asemănătoare, şi se numeşte marker genetic. Când sonda găseşte gena sau markerul, ea se ataşează la fragmentul res­pectiv, potrivindu-se ca o cheie în broască. Cercetătorii pot spune unde se află gena sau markerul genetic prin semnalele radioactive emise de sondă, care pot fi vizua­lizate cu ajutorul radiaţiilor X.

O altă tehnică de laborator, care este utilizată frecvent de cercetători pentru a localiza diferitele gene sau mutaţii genetice este reacţia de polimerizare în lanţ (Polymerase Chain Reaction – PCR). Această tehnică foloseşte cantităţi foarte mici de ADN pentru a fi reproduse în eprubetă, eliminând necesitatea de a obţine un număr mare de celule vii de la persoana supusă testării. în unele cazuri, PCR este uti­lizată pentru a multiplica ADN-ul dintr-o singură celulă.

Tehnica, de asemenea, accelerează testarea în laborator furnizând cercetătorilor copii numeroase ale probei de ADN. Un dezavantaj al PCR este că ADN-ul de testat este vulnerabil la contaminare. De exemplu, celulele tegumentare ale laborantului pot contamina testul. Dacă acest lucru se produce, ADN-ul laborantului, ca şi al pacientului, vor fi multipli­caţi. Evitarea contaminării presu­pune tehnici de laborator stricte.

Analiza proteinelor
În unele cazuri, defectele ADN-ului pot fi detectate indirect, prin prezenţa sau absenţa produsului unei gene (proteină sau enzimă) într-o probă celulară de sânge, lichid amniotic sau celule.

Fenilcetonuria (PKU) este o boală genetică autosomal recesivă rară, produsă de absenţa unei enzime (femlalanin hidroxilază). Deficienţa acestei enzime împiedică amino-acidul fenilalanină, prezent în alimente ca lapte şi ouă, să fie metabolizat adecvat. Aceasta duce la apariţia de niveluri crescute de fenilalanină la persoanele cu PKU. Prezenţa acestui aminoacid în cantităţi crescute în creier poate duce la retard mintal sever.

Testarea nivelului fenilalaninei se poate face celor care vor să aibă un copil şi care au un istoric familial pentru această boală sau ca diagnostic prenatal.