Testarea ADN duminică, Nov 1 2009
Medicina 5:30 pm
Analiza ADN este deseori utilizată pentru a testa existenţa unor boli determinate de defectul unei singure gene, de exemplu fibroza chistică sau hemofilia. După ce ADN-ul este izolat din proba celulară, este tăiat în porţiuni utilizabile cu ajutorul unei enzime de restricţie, care funcţionează ca un bisturiu molecular pentru a tăia ADN-ul în 4-8 fragmente. ADN-ul este sortat apoi după dimensiuni prin plasarea într-un mediu cu gel şi utilizând curentul electric pentru a separa fragmentele.
Fragmentele cele mai mici se deplasează la distanţă faţă de cele mai mari, astfel încât ele pot fi analizate separat. în soluţie se introduce un mic fragment de ADN radioactiv, numit sondă. Sonda are aceeaşi secvenţă ca gena cunoscută sau foarte asemănătoare, şi se numeşte marker genetic. Când sonda găseşte gena sau markerul, ea se ataşează la fragmentul respectiv, potrivindu-se ca o cheie în broască. Cercetătorii pot spune unde se află gena sau markerul genetic prin semnalele radioactive emise de sondă, care pot fi vizualizate cu ajutorul radiaţiilor X.
O altă tehnică de laborator, care este utilizată frecvent de cercetători pentru a localiza diferitele gene sau mutaţii genetice este reacţia de polimerizare în lanţ (Polymerase Chain Reaction – PCR). Această tehnică foloseşte cantităţi foarte mici de ADN pentru a fi reproduse în eprubetă, eliminând necesitatea de a obţine un număr mare de celule vii de la persoana supusă testării. în unele cazuri, PCR este utilizată pentru a multiplica ADN-ul dintr-o singură celulă.
Tehnica, de asemenea, accelerează testarea în laborator furnizând cercetătorilor copii numeroase ale probei de ADN. Un dezavantaj al PCR este că ADN-ul de testat este vulnerabil la contaminare. De exemplu, celulele tegumentare ale laborantului pot contamina testul. Dacă acest lucru se produce, ADN-ul laborantului, ca şi al pacientului, vor fi multiplicaţi. Evitarea contaminării presupune tehnici de laborator stricte.
Analiza proteinelor
În unele cazuri, defectele ADN-ului pot fi detectate indirect, prin prezenţa sau absenţa produsului unei gene (proteină sau enzimă) într-o probă celulară de sânge, lichid amniotic sau celule.
Fenilcetonuria (PKU) este o boală genetică autosomal recesivă rară, produsă de absenţa unei enzime (femlalanin hidroxilază). Deficienţa acestei enzime împiedică amino-acidul fenilalanină, prezent în alimente ca lapte şi ouă, să fie metabolizat adecvat. Aceasta duce la apariţia de niveluri crescute de fenilalanină la persoanele cu PKU. Prezenţa acestui aminoacid în cantităţi crescute în creier poate duce la retard mintal sever.
Testarea nivelului fenilalaninei se poate face celor care vor să aibă un copil şi care au un istoric familial pentru această boală sau ca diagnostic prenatal.
The quote of the week duminică, Nov 1 2009
The quote of the week 5:21 pm
Clouds come floating into my life, no longer to carry rain or usher storm, but to add color to my sunset sky.
Rabindranath Tagore
Ecografia endoscopica duminică, Oct 25 2009
Medicina 5:54 pm
Ecografia endoscopica este similara endoscopiei tractului gastro-intestinal superior, o investigatie in care se insera in tractul digestiv un instrument flexibil, subtire, cu o camera atasata (endoscop) pentru a vizualiza portiunea superioara a tractului digestiv. In cazul ecografiei endoscopice se ataseaza o sonda de ecografie la endoscop.
Sonda cu ultrasunete este utilizata pentru a vizualiza organele interne si structurile adiacente stomacului si intestinelor. Acestea includ ficatul, pancreasul, vezicula biliara si ductele biliare. Ecografia endoscopica poate ajuta la diagnosticarea pietrelor colecistice, precum si la evidentierea tumorilor localizate in pancreas, ficat si ductele biliare. Cu ajutorul unor instrumente de taiere in miniatura atasate endoscopului se pot recolta probe de tesut dintr-o zona anormala, cum ar fi o tumora.
Ecografia endoscopica poate oferi imagini mai bune si este utila in recoltarea biopsiilor. Pregatirea pentru aceasta investigatie, ca si procedura in sine, sunt similare celor pentru endoscopie.
The quote of the week duminică, Oct 25 2009
The quote of the week 5:48 pm
Age considers; youth ventures.
Rabindranath Tagore
The quote of the week duminică, Oct 18 2009
The quote of the week 6:12 pm
“Every man is the architect of his own fortune.” Sallust
Teste pentru alergeni duminică, Oct 18 2009
Medicina 6:10 pm
Când sunteţi investigat pentru alergii, puteţi face mai multe teste pentru a vedea dacă organismul dumneavoastră răspunde când este expus la anumiţi alergeni.
Testele cutanate
Testele cutanate sunt cele mai frecvent utilizate teste şi pot fi realizate în mai multe moduri. În general, o cantitate mică de alergen suspectat este plasată pe antebraţul dumneavoastră, pe braţ sau pe spate. Această zonă este apoi înţepată sau zgâriată pentru a introduce alergenul imediat sub piele.
O altă metodă presupune injectarea unei cantităţi minime de alergen direct în piele. Prin oricare dintre aceste metode, rezultatul se verifică după 15 minute. Dacă pielea în locul în care a fost testată este umflată şi roşie, testul se consideră pozitiv la alergenul respectiv. În general, sunt testaţi mai mulţi alergeni în acelaşi timp, pentru a elimina posibilii aiergeni şi pentru că oamenii sunt adesea sensibili la mai multe substanţe.
Testele cutanate nu sunt hotărâtoare. Puteţi fi pozitiv la un test şi, totuşi, să nu răspundeţi la alergen în viaţa de zi cu zi, iar un rezultat negativ nu elimină posibilitatea de a fi sensibil la acel alergen. Sau, dacă pe piele este pus prea mult alergen, puteţi avea o reacţie alergică fără a fi cu adevărat alergic la acea substanţă. în rare cazuri, cineva care are o sensibilitate extremă la un alergen poate face o reacţie anafilactică, necesitând tratament imediat prin injectare de adrenalină. De aceea, testele cutanate trebuie realizate cu grijă şi interpretate prudent.
Rezultatele pozitive la testele cutanate cu aiergeni alimentari tind să aibă cele mai mari marje de eroare; testele negative înseamnă că o alergie alimentară este improbabilă. Testele cutanate sunt deosebit de importante în alergiile respiratorii, în alergiile la înţepături de insecte, în alergiile la latex şi la penicilină. În general, testele cutanate nu sunt utile în diagnosticarea altor alergii medicamentoase în afara penicilinei şi altor medicamente înrudite cu ea.
Testul in vitro cu aiergeni specifici anticorpilor Ig E
Testul in vitro cu aiergeni specifici pentru imunoglobulina E (Ig E), cunoscut anterior ca testul radio-alergosorbent (RAST), este un test de sânge util în diagnosticarea sensibilităţii la aiergeni inhalaţi, ca polenuri. Măsoară cantitatea anticorpilor specifici Ig E din sângele dumneavoastră. Spre deosebire de testele cutanate, aceste teste pot fi mai comode şi nu comportă nici un risc deoarece toate testele se realizează pe o probă de sânge într-o eprubetă (in vitro). În plus, nici un medicament antihistaminic pe care-l luaţi nu poate afecta testul.
Dezavantajul testului in vitro pentru alergeni specifici anticorpilor Ig E este că nu are sensibilitate la fel de mare ca testele cutanate. Proba de sânge, de asemenea, trebuie analizată în laboratoare specializate, proces care durează una sau mai multe zile. Testul poate fi şi mai costisitor decât testele cutanate.
